في زيارة مبكرة قبل الولادة ، قد يتم سؤالك عما إذا كنت ترغب في إجراء اختبارات جينية أم لا. أو ، إذا كنت على دراية بحالة جينية في عائلتك أو في شريك حياتك ، فقد تختار أنت أو شريكك الخضوع للاختبار قبل الحمل.

هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. والغرض من الفحص قبل الولادة هو تحديد النساء المعرضات لخطر متزايد للإصابة بالحمل بمرض ما. يستخدم الاختبار التشخيصي قبل الولادة لتأكيد ما إذا كان الحمل يتأثر بحالة معينة أم لا.

جميع النساء الحوامل تقريباً في الولايات المتحدة يتلقين اختبار فحص مصل الأم. يتم إجراء ذلك باستخدام عينة دم وعادة ما يتم ذلك بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل (كما تم قياسه من بداية فترة الحيض الأخيرة). يقدّر الاختبار خطر إصابتك بطفل:


  • عيب الأنبوب العصبي المفتوح. عندما يغلق الأنبوب العصبي ، يولد الطفل بفتحة في الرأس (دماغ) أو الحبل الشوكي (السنسنة المشقوقة). الأطفال المصابون بالتهاب المواليد ميتة أو يموتون بعد الولادة بوقت قصير ؛ أولئك الذين يعانون من السنسنة المشقوقة يحتاجون إلى الجراحة وقد يصابون بالشلل. يمكن لشدة السنسنة المشقوقة أن تختلف اختلافًا كبيرًا. تتمثل إحدى طرق تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي في تناول حمض الفوليك (400 ميكروغرام يوميًا) قبل الحمل.
  • متلازمة داون (وتسمى أيضا تثلث الصبغي 21). تتسبب نسخة إضافية من كروموسوم 21 في متلازمة داون ، التي تتميز بالتخلف العقلي ، وبعض ملامح الوجه وأحيانًا تشوهات القلب.
  • تريسومي 18. تسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 18 هذه المتلازمة ، والتي عادة ما تكون قاتلة خلال السنة الأولى من حياة الطفل وترتبط بتخلف عقلي شديد.

لا تنظر شاشة الدم مباشرة إلى المادة الوراثية ولكن بدلاً من ذلك تقيس أربع مواد - بروتين ألفا - استريول غير مترافق وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية و Inhibin A - لتحديد ما إذا كنت تواجه خطرًا متزايدًا في إنجاب طفل مصاب بأحد هذه الاضطرابات. إحدى الحقائق الرئيسية التي يجب تذكرها هي أن هذا الاختبار لا يشخص الاضطرابات - إنه يقوم فقط بفحص المواد ويظهر ما إذا كان هناك خطر متزايد من حدوث اضطراب. يقترح دائمًا إجراء مزيد من الاختبارات لإجراء التشخيص.

اختبارات الفحص غير الطبيعية لا تعني إصابة طفلك

في الواقع ، معظم الوقت ، يكون الجنين ليس تتأثر بالاضطراب ، حتى لو كانت نتيجة الفحص غير طبيعية. من بين 1000 فحص لفحص المصل ، يشير 50 ​​في المتوسط ​​إلى زيادة خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي المفتوحة ، ولكن واحدًا أو اثنين فقط من الأجنة سيكون له مثل هذا العيب. وبالمثل ، فإن اختبار 40 من أصل 1000 في المتوسط ​​سيكون اختبارًا إيجابيًا لزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون ، ولكن واحدًا أو اثنين فقط من الجنين سيكون مصابًا بالمرض بالفعل.


تقدم معظم المعامل اختبار فحص المصل المعياري "المربعي الرباعي" ، والذي يكشف عن 75 في المائة تقريبًا من الأجنة المصابة بمتلازمة داون بين النساء اللائي تقل أعمارهن عن 35 و 90 في المائة من الأجنة المصابة في النساء في سن 35 وما فوق.

فحص شفافية الفرن

أصبح النوع الأحدث من اختبارات الكشف قبل الولادة التي يمكن إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى أكثر شيوعًا ، على الرغم من أنه لا يزال غير متوفر في كل مكان. يقيم هذا الاختبار خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18. ويتضمن فحص الثلث الأول من الحمل جزأين ويجب إجراء كلاهما بين الأسبوعين التاسع والتاسع عشر من الحمل. يختبر جزء واحد مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية بيتا البشرية (بيتا - قوات حرس السواحل الهايتية) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A) في دم الأم. والآخر يقيس سماكة القنف (قياس سماكة عنق الجنين) من خلال الموجات فوق الصوتية المتخصصة. يكتشف هذا الاختبار 85 في المائة من الأجنة المصابة بمتلازمة داون وحوالي 90 في المائة من التثلث الصبغي 18.

ومع ذلك ، تذكر أنه اختبار تحري ولا يزال يتطلب أخذ عينات زغبية مشيمية مؤكدة (CVS) أو بزل السلى لإجراء تشخيص محدد. اختبار فحص لا تشخيص حالة. لا ينبغي أن تستخدم لاتخاذ قرارات للعلاج أو إنهاء الحمل ، ولكن ينبغي أن تستخدم لتحديد ما إذا كانت الأم ترغب في إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة.


الفائدة الأساسية لهذا الاختبار هو أنه يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الحمل وهو أقل توغلاً من CVS أو بزل السلى.

الخطوات التالية بعد تلقي نتائج الفحص غير طبيعية

إذا كان اختبار الفحص يشير إلى وجود خطر أعلى من المتوسط ​​، فقد يرغب أخصائي الرعاية الصحية في إجراء الموجات فوق الصوتية الأساسية ، والتي يمكن أن تساعد في تحديد عمر الحمل للجنين وتظهر ما إذا كانت المرأة تحمل توأمين. إذا كان أي من هذه العوامل يمثل نتيجة اختبار الشاشة غير الطبيعية ، فلن تكون هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات. خلاف ذلك ، قد يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية أكثر تفصيلاً ، والذي يسمح بإلقاء نظرة على مخ الطفل والحبل الشوكي ، وكذلك على أجزاء أخرى من الجسم. يمكن لهذا الموجات فوق الصوتية تحديد عيب الأنبوب العصبي المفتوح أو أي تشوهات أخرى مرتبطة باختبار الفحص غير الطبيعي.

قد يقترح عليك مقدم الرعاية الصحية الخاص بك التفكير في بزل السلى أو السيرة الذاتية. كلاهما اختبارات تشخيصية لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني بالفعل من الاضطراب المعني. يتم إجراء بزل السلى بشكل متكرر وينبغي أن يكون الخيار إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي (لا تكتشف CVS عيوب الأنبوب العصبي).

إذا كنت تعاني من بزل السلى ، فسوف يستخدم الطبيب إبرة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين) للتحليل.يتم تنفيذ الإجراء عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل ، من 15 إلى 18 أسبوعًا.

يتم تقديم بزل السلى أو CVS للحمل شديد الخطورة ، والذي قد يشمل أيًا مما يلي:

  • سيكون عمرك 35 عامًا أو أكبر عند الولادة
  • عائلتك لديها اضطراب وراثي معروف
  • كان لديك طفل سابق مصاب بعيب خلقي
  • أنت وشريكك حاملان لنفس الاضطراب المتنحي
  • مؤشرات أخرى حسب توجيهات طبيبك

يمكن أن يتسبب كل من CVS و amniocentesis في التشنج ، وهناك عدد صغير من النساء يتعرضن للإجهاض باتباع الإجراءات (يكون الخطر أعلى قليلاً مع CVS).

يتم إجراء CVS في 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل ويتضمن تحليل عينة من الأنسجة المشيمة. يتم إدخال أنبوب رفيع عبر المهبل وعنق الرحم ، أو البطن ، ويستخدم لشفط عينة نسيجية صغيرة من المشيمة. ومع ذلك ، على عكس بزل السلى ، لا يمكن استخدام CVS لاختبار عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة والدماغ. لذلك ، يوصى عادة أن تخضع المرأة التي تخضع لـ CVS أيضًا لفحص الدم قبل الولادة والذي يدعى اختبار فحص بروتين مصل الأم ألفا الجنيني (MSAFP) ، في حوالي 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل.

CVS أكثر جاذبية لبعض النساء لأنه يمكن القيام به في وقت مبكر من بزل السلى. تقول العديد من النساء إن هذا وقت لا يزال فيه الحمل مشكلة خاصة. لكن هناك نساء أخريات يشعرن بأن ارتفاع خطر الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي أعلى قليلاً غير مقبول وينتظرن بزل السلى يمكن استخدام بزل السلى و CVS لتشخيص العديد من الاضطرابات الوراثية قبل كل شيء وليس كلها.
كل فحص واختبار تشخيصي قبل الولادة له فوائده ومخاطره وقيوده. من المهم للغاية مناقشة خيارات الاختبار هذه مع طبيبك ، وإذا أمكن ، مع مستشار وراثي.

بالطبع ، الوقت المثالي للعديد من الاختبارات هو قبل لقد اصبحت حامل. إذا كنت تخطط للحمل ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية قبل الحمل مفيدة جدًا لأنها توفر فرصة لاتخاذ القرارات دون ضغوط الحمل المسبق. يمكن تحديد المخاطر المحتملة للجنين المخطط ويمكن متابعة استراتيجيات الاختبار.


الجدول الصيني للحمل الاصلى الصحيح لمعرفة نوع الجنين ولد ام بنت (كانون الثاني 2021).